健康頻道
治療費(fèi)用大幅下降!“龐貝病”女子在中山用上了救命藥
發(fā)布時間:2022-07-27 來源:中山日報

“經(jīng)過觀察治療,目前患者無身體不適,癥狀得到緩解,今天下午就可以出院了?!?月27日,患罕見病——“龐貝病”患者小吉(化名)出院了。據(jù)了解,這是中山市對“龐貝病”患者進(jìn)行的首次酶替代治療,實現(xiàn)了對“龐貝病”這一罕見病治療零的突破。


▲8年來,無創(chuàng)呼吸機(jī)早已成為小吉不可或缺的生存工具。

女子8年前患上罕見病,“天價藥”成治療攔路虎

今年34歲的小吉坐在病床邊,體重只有54斤,身高147厘米,纖細(xì)的胳膊和腿看起來和七八歲的孩子差不多。

8年前,26歲的小吉在一家建筑公司做建筑設(shè)計工作,有一次她因咳嗽、氣促癥狀入住市人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科,當(dāng)時病情危重。華南著名神經(jīng)病學(xué)專家、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院張成教授參與市人民醫(yī)院多學(xué)科聯(lián)合會診,隨后對小吉進(jìn)行肌肉活檢、酶學(xué)檢查、基因檢測后,明確診斷為“龐貝病”,后期經(jīng)省內(nèi)多家醫(yī)院聯(lián)合治療,病情趨于平穩(wěn)。

“剛開始患病時可以上樓梯,最近上樓梯感到吃力,走路100多米就開始喘,有時坐著不動也有點(diǎn)喘,肌肉開始萎縮,8年前體重70多斤,現(xiàn)在體重只有54斤?!毙〖嬖V記者,疾病嚴(yán)重影響了她的生活質(zhì)量,她沒辦法出行,只能待在家里。睡眠時氣促,不得不戴呼吸機(jī)入睡。8年來,無創(chuàng)呼吸機(jī)早已成為她不可或缺的生存工具。

酶替代治療(ERT)是“龐貝病”目前唯一的特異性有效治療方式。注射用阿糖苷酶α是全球首個也是至今唯一針對“龐貝病”病因的有效酶替代治療藥物,但其費(fèi)用昂貴,每年高達(dá)130萬元。從8年前被確診為“龐貝病”至今,面對高昂的治療藥費(fèi),小吉和媽媽一籌莫展,只能放棄治療,病情也日益嚴(yán)重。

從130萬元到自費(fèi)9萬多元,患者用上了救命藥

市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科盧奎博士一直對小吉的病情進(jìn)行跟蹤管理,他表示:“小吉現(xiàn)在的病情比較嚴(yán)重,如果不能及時進(jìn)行酶替代治療,病情發(fā)展速度會加快、加重,后期行動不便要坐輪椅,白天也要戴呼吸機(jī)生活?!?/p>

2022年,中山市政府醫(yī)保唯一指定普惠型商業(yè)健康保險“博愛康”正式上線,加上第三方慈善機(jī)構(gòu)大力支持,酶替代治療醫(yī)藥費(fèi)用大幅下降。了解到相關(guān)消息的小吉一家決定進(jìn)行酶替代治療。7月25日,小吉攜帶呼吸機(jī)住進(jìn)了市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房。

7月26日下午2時許,根據(jù)小吉的體重?fù)Q算后,該院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊為患者靜脈輸注了阿糖苷酶α,輸注過程中全程避光,持續(xù)3個多小時,輸注過程及后續(xù)監(jiān)護(hù)過程中患者無不適癥狀。

7月26日恰巧是小吉的生日,媽媽說,“酶替代治療”是送給小吉最好的生日禮物。據(jù)了解,廣東省目前共確診27例“龐貝病”患者,目前中山及周邊城市“龐貝病”登記在冊的患者僅有小吉1人。

盧奎表示,以后小吉每半個月需要進(jìn)行一次酶替代治療,一年大概130萬元醫(yī)藥費(fèi)用,“博愛康”報銷60%以上,醫(yī)藥公司和慈善機(jī)構(gòu)報銷33%,個人只需自費(fèi)7%,按小吉的治療次數(shù),一年自費(fèi)約在9.1萬元。

“非常感謝國家的政策和醫(yī)院的關(guān)愛,感謝醫(yī)護(hù)人員的精心治療,以后我在‘家門口’的醫(yī)院就可以治病了。”目前小吉還在經(jīng)營著一家淘寶設(shè)計店,她憧憬著能定期進(jìn)行酶替代治療,以便更好地投入到工作中,回報家庭和社會。

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