每年2月最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年的2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。近日，中山市博愛(ài)醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生表示，面對(duì)罕見(jiàn)病并非束手無(wú)策，早期篩查與診斷，是預(yù)防和治療罕見(jiàn)病的關(guān)鍵。

“早期篩查與診斷，成為了預(yù)防和治療罕見(jiàn)病的關(guān)鍵?！笔胁?ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任王德剛介紹。

“健康備孕的夫婦，更應(yīng)在專業(yè)指導(dǎo)下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。”王德剛表示，這不僅是對(duì)自己負(fù)責(zé)，更是對(duì)未來(lái)孩子的負(fù)責(zé)。通過(guò)檢測(cè)遺傳病致病基因，可以識(shí)別出那些攜帶致病突變但外表正常的個(gè)體，從而判斷夫妻雙方是否攜帶相同的單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因，從而預(yù)測(cè)生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

新生兒基因篩查同樣不容忽視。王德剛介紹，在孩子出生后，通過(guò)采集幾滴足跟血進(jìn)行基因測(cè)序，可以預(yù)測(cè)一些常見(jiàn)單基因遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)?！凹词购⒆由形闯霈F(xiàn)臨床癥狀，我們也能及時(shí)獲得關(guān)鍵信息，進(jìn)入早期診斷和干預(yù)階段。隨著篩查技術(shù)的不斷完善和篩查人群覆蓋面的擴(kuò)大，新生兒基因篩查有望為罕見(jiàn)病的診治帶來(lái)新的突破?！?    

記者 王帆 通訊員 何金釗

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